近日，bluebird bio公司宣布欧盟委员会（EC）有条件批准其基因疗法Zynteglo（以前称为LentiGlobin™）上市，治疗12岁及以上患者的输血依赖型β地中海贫血。值得一提的是，Zynteglo是针对这一疾病的首款基因疗法。
一、适应症：输血依赖型β地中海贫血
地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是 α地中海贫血和β地中海贫血。β地中海贫血（β-thalassemia），是一种单基因突变引起的隐形血液遗传性疾病，患病原因是HBB基因的突变，导致β-珠蛋白功能不全甚至不表达而引起的溶血性贫血。
造血干细胞移植（HSCT）是目前根治重型β地贫的唯一方法。为了生存，患者不得不终身接受输血治疗。然而输血只能治标，不能治本，且由于输血带来的铁过载现象，这些患者容易出现多器官损伤。因此，这些不幸的患者急需安全有效的创新疗法，缓解他们的病情。
二、基因和细胞的双剑合璧
由于β地中海贫血是一种单基因遗传病，因此从基因水平上进行修改和调控成了最直接的方法。于是，基因疗法应运而生。
Zynteglo就是一款潜在的一次性治愈型的基因疗法，原先名叫LentiGlobin，属于一种慢病毒体外基因疗法。这种方法不需要异体造血干细胞捐赠，不需要做异体移植，一次治疗有可能会彻底治愈。它通过对从患者自身收集的造血干细胞进行慢病毒介导的的基因工程改造，导入多拷贝能够表达正常β珠蛋白的转基因，然后再将改造过的造血干细胞输回患者体内，就有可能产生正常的HbAT87Q蛋白，即可有效降低或消除输血需求。
这是一种一次性疗法，旨在取代终身输血和终生药物，适用于12岁及以上的患者。FDA为Zynteglo颁发了突破性疗法认定和快速通道资格，用于治疗TDT。此外，Zynteglo还获得了EMA的PRIME资格。
三、令人咂舌的高额费用
目前新兴的基因疗法还存在诸多技术障碍，最终成功“突围”，高昂的费用也是一个问题。希望新型的基因或细胞药物，在疗效显著的同时，能够惠及全球广大的患者。
让我们回顾一下目前市面上所有的基因药物治疗价格：
2019年5月24日，诺华公司用于治疗Ⅰ型脊髓性肌萎缩（SMA1）的基因药物 Zolgensma获得了美国FDA 的上市批准，其一次性治疗约210万美元的售价使其成为史上最贵的药物。
Spark Therapeutics公司用于治疗遗传性眼病的基因疗法Luxturna，每只眼睛的治疗费用约85万美元。
诺华公司的CAR-T细胞药物Kymriah售价，高达47.5万美元。
吉利德公司的CAR-T细胞药物Yescarta售价，为37.3万美元。
那么，蓝鸟公司的这款基因药物售价几何呢？此前有人曾预估其发布价格为在美国为120万美元和在欧盟为90万美元。
（干细胞者说微信公众号 2019年6月4日）
